基因测序行业的上游为测序仪、测序试剂和耗材的供应，中游主要是测序服务以及测序数据的处理和解读，下游为测序服务的终端应用，包括临床检测、生命科学研究等领域。整体而言，国内测序公司主要参与行业的中游和下游，在技术上的壁垒并不高，行业壁垒更多地来自于先发优势、规模、渠道和品牌。受益于测序成本的下降和测序技术日趋成熟，基因测序的应用领域也在迅速扩大，可分为临床应用和非临床应用两大类，其中临床领域的应用目前发展较快，主要包括生育健康筛查、肿瘤基因检测和病原感染检测三大板块。
参考观研天下发布《2018年中国基因测序行业分析报告-市场深度调研与投资前景研究》
图表：基因测序在临床检测中的应用
资料来源：观研天下整理
肿瘤基因检测：预防、诊断、治疗、监测，基因测序全方位覆盖
基因测序技术目前在肿瘤方面的应用主要包括肿瘤易感基因筛查、肿瘤早期诊断、肿瘤伴随诊断和用药指导、肿瘤愈后监控4 个方面。
图表：肿瘤基因测序的应用领域
资料来源：观研天下整理
肿瘤易感基因筛查：肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果，基因的改变在其中居于核心地位，致癌基因的异常表达或抑癌基因的失活，是肿瘤细胞无限制增殖的分子基础。因此通过基因检测，有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险，在个体患病前实施有效的监测、预警和干预，降低癌症发病风险。
肿瘤早期诊断：90%的恶性肿瘤早期无明显症状，发现时通常已是中晚期，因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。目前临床上比较成熟的肿瘤早期诊断技术主要是通过检测循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤RNA（ctRNA）和外泌体来实现。肿瘤发生时，少数肿瘤细胞以及凋亡的肿瘤细胞释放的DNA 和RNA 片段等会进入血液，通过抽取外周血进而捕获这部分细胞、DNA 和RNA，再对它们进行测序，可在肿瘤发生的早期就进行确认，从而提高治愈率。
肿瘤伴随诊断和用药指导：研究表明，肿瘤的发生往往并不是单个基因突变的结果，通常是多个基因共同作用导致的。因此，即使是同一种类型的肿瘤，在基因层面上其差异也可能是巨大的，故而需要通过基因测序对肿瘤进行分群，进而采取不同的治疗方案。此外，同一种药物对不同患者的治疗效果往往也差异较大，这种个体差异很大程度上取决于个体基因上的差别。因此，根据患者的基因检测结果以及药物遗传学机理，为患者本人制定更有针对性的用药方案，可大幅提高治疗的有效性，最大程度地延长患者的生存期。
肿瘤愈后监控：大部分的肿瘤治疗后都存在较大的复发风险，通过基因检测的手段，可及时准确地对肿瘤的复发进行监测，最终实现及时治疗的目的。
病原感染检测：市场潜力不容小觑
病原感染检测主要利用二代测序技术，结合宏基因组学的分析方法，快速、准确地检测患者所感染的病原体，从而及时地对症下药，提高治愈率。现阶段病原感染检测还主要用于疑难危重患者。全国共有2100 多家三级医院，每年接收治疗约2300 万感染患者，以20-30%的转化率计算，全国每年共有约600 万疑难危重感染病人，检测样本需求量为3000-4000 万份，对应着300-400 亿的终端市场空间。目前国内已有一些测序公司进入病原感染检测市场，上市公司中重点布局这个领域的主要是华大基因。
我们认为未来提高基因测序检测质量、加快检测速度、拓宽基因测序覆盖的病种数量以降低检测成本是行业的发展方向。此外，前期临床检测积累的基因库大数据也有望在5-10 年以后逐步转化成产品，成为基因测序公司最终奠定市场地位的杀手锏。
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